Білірубін утворюється в організмі новонародженої дитини під час абсолютно природних процесів. Фетальний гемоглобін через свою низьку стабільність до змін температури тіла та значень рН крові не пристосований до активного транспортування кисню в організмі. Тому, починаючи з перших днів життя малюка, він поступово руйнується і замінюється новим – дорослим.
Через кілька днів або тижнів системи та органи дитини, які відповідають за переробку білірубіну дозрівають, і завдяки цьому некон'югований білірубін легко перетворюється на прямий, після чого швидко виводиться з організму.
Процес заміни супроводжується вивільненням некон'югованого білірубіну – жовчного пігменту організму. Це так званий вільний або непрямий білірубін, який нерозчинний і не може виводитися із сечею, калом або жовчю. Він циркулює в крові новонародженої дитини доти, доки її ферментні системи повністю не дозріють.
У кількості, яка перевищує норму, білірубін стає для організму токсичним. Залежно від концентрації даної речовини в крові симптоматика може змінюватись від легкого пожовтіння шкіри дитини до порушень у роботі центральної нервової системи.
Після того як еритроцити крові виконують свою транспортну та кисневу функцію, вони руйнуються. Це супроводжує вивільнення гемоглобіну, що розцінюється імунною системою організму як небезпека. Відповідно, імунітет починає її нейтралізувати.
Весь механізм перетворення білірубіну здійснюється з допомогою низки спеціальних ферментів. Генетична «поломка» цих ферментів на будь-якому рівні супроводжується порушенням обміну жовчних пігментів та появою специфічного симптому – жовтяниці.